Регистр оРФанных заболеваний
Подборка наиболее важных документов по запросу Регистр оРФанных заболеваний (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Статья: Отдельные вопросы защиты прав детей с редкими (орфанными) заболеваниями на лекарственное обеспечение
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)Государством принимаются меры законодательного и организационного характера по обеспечению доступности медицинской помощи таким несовершеннолетним: утверждена федеральная научно-техническая программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы <1>, сформирован федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (ч. 4 ст. 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" <2>, далее - Федеральный закон N 323-ФЗ), создан Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" (далее - фонд "Круг добра") для финансирования оказания медицинской помощи детям за счет повышенной ставки НДФЛ для граждан с доходом от 5 млн рублей <3>. Расширены полномочия фонда "Круг добра" в части лекарственного обеспечения несовершеннолетних с заболеваниями, включенными в программу "14 высокозатратных нозологий" (далее - 14 ВЗН), а также обеспечения лекарствами подопечных на период до года после совершеннолетия <4>. Учитывая сложность выявления редких (орфанных) заболеваний, Российской медицинской академией непрерывного профессионального образования Минздрава России (РМАНПО) и фондом "Круг добра" разработана программа повышения квалификации врачей "Тяжелые, жизнеугрожающие и хронические заболевания, в том числе редкие (орфанные) заболевания у детей: современные методы диагностики и лечения, организация оказания медицинской помощи" <5>. Тяжелые последствия и неутешительный прогноз при позднем начале лечения обусловливают важность ранней диагностики орфанных заболеваний. В этой связи следует положительно отнестись к решению о расширении программы неонатального скрининга, которое должно быть полноценно реализовано уже с 2023 г. <6>. Также необходимо развивать и совершенствовать проводимую в Российской Федерации пренатальную (дородовую) диагностику, включающую комплекс мер для диагностики врожденных и (или) наследственных, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода <7>.
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)Государством принимаются меры законодательного и организационного характера по обеспечению доступности медицинской помощи таким несовершеннолетним: утверждена федеральная научно-техническая программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы <1>, сформирован федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (ч. 4 ст. 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" <2>, далее - Федеральный закон N 323-ФЗ), создан Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" (далее - фонд "Круг добра") для финансирования оказания медицинской помощи детям за счет повышенной ставки НДФЛ для граждан с доходом от 5 млн рублей <3>. Расширены полномочия фонда "Круг добра" в части лекарственного обеспечения несовершеннолетних с заболеваниями, включенными в программу "14 высокозатратных нозологий" (далее - 14 ВЗН), а также обеспечения лекарствами подопечных на период до года после совершеннолетия <4>. Учитывая сложность выявления редких (орфанных) заболеваний, Российской медицинской академией непрерывного профессионального образования Минздрава России (РМАНПО) и фондом "Круг добра" разработана программа повышения квалификации врачей "Тяжелые, жизнеугрожающие и хронические заболевания, в том числе редкие (орфанные) заболевания у детей: современные методы диагностики и лечения, организация оказания медицинской помощи" <5>. Тяжелые последствия и неутешительный прогноз при позднем начале лечения обусловливают важность ранней диагностики орфанных заболеваний. В этой связи следует положительно отнестись к решению о расширении программы неонатального скрининга, которое должно быть полноценно реализовано уже с 2023 г. <6>. Также необходимо развивать и совершенствовать проводимую в Российской Федерации пренатальную (дородовую) диагностику, включающую комплекс мер для диагностики врожденных и (или) наследственных, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода <7>.
Статья: Фонд "Круг добра": предпосылки создания и специфика финансово-правового регулирования
(Кавкаева К.П., Малышева А.А.)
("Российский юридический журнал", 2024, N 1)<5> Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 (в ред. от 5 июня 2020 г.) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" (вместе с Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента).
(Кавкаева К.П., Малышева А.А.)
("Российский юридический журнал", 2024, N 1)<5> Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 (в ред. от 5 июня 2020 г.) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" (вместе с Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента).
Нормативные акты
Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ
(ред. от 08.08.2024, с изм. от 26.09.2024)
"Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"
(с изм. и доп., вступ. в силу с 01.09.2024)4. В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, утвержденный в соответствии с частью 3 настоящей статьи, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее в настоящей статье - Федеральный регистр), содержащего следующие сведения:
(ред. от 08.08.2024, с изм. от 26.09.2024)
"Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"
(с изм. и доп., вступ. в силу с 01.09.2024)4. В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, утвержденный в соответствии с частью 3 настоящей статьи, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее в настоящей статье - Федеральный регистр), содержащего следующие сведения: