С 31 декабря 2022 года клиники, у которых есть лицензия на работы по генетике и лабораторной генетике, должны применять новый порядок помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями. Он существенно отличается от действующих правил. Выделим некоторые новшества.
Все медорганизации, оказывающие помощь при врожденных и наследственных заболеваниях, разделили на 3 группы. К первой относятся клиники, у которых есть медико-генетические консультации (центр), выполняющие цитогенетические исследования для одной организации. Во вторую и третью входят клиники, которые делают больше исследований (в т.ч. пренатальный, неонатальный, селективный скрининги) для нескольких медорганизаций.
Направлять больных с подозрением на врожденное или наследственное заболевание в медико-генетическую консультацию (центр) вправе только врач с высшим медобразованием. Сейчас такое направление могут выдать и медработники со средним образованием.
В новых правилах указано, при каких заболеваниях проводят неонатальный и расширенный неонатальный скрининги. Подробно описана процедура их проведения.
Медпомощь пациентам могут оказывать с применением телемедицинских технологий. Сведения об оказанных услугах медорганизации должны вносить в информсистемы.
Изменения затронули также рекомендуемые штатные нормативы медико-генетической консультации (центра). Помимо корректировки количества существующих должностей, добавили должность врача клинической лабораторной диагностики (биолога). Например, для обеспечения цитогенетических исследований таких специалистов нужно 2 на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год.
Утвердили новый стандарт оснащения медико-генетической консультации (центра).